DNA, czyli kwas dezoksyrybonukleinowy, to substancja chemiczna złożona z dwóch długich cząsteczek. DNA zawiera wszystkie informacje niezbędne do budowy i utrzymania organizmu. Wszystkie żywe istoty mają DNA w swoich komórkach.
Prawie każde jądro komórki w organizmie wielokomórkowym posiada pełny zestaw DNA niezbędny dla danego organizmu. Kod DNA nie tylko określa strukturę i funkcję żywych istot, służy również jako podstawowa jednostka dziedziczności. W procesie rozmnażania część zapisu budowy DNA jest dziedziczona przez organizm potomny.
Jak wygląda kod DNA człowieka?
Dwie długie cząsteczki, ułożone są spiralnie, w kształcie skręconej drabinki. DNA jest ciasno zwinięte, upakowane i określa się, że jądro każdej ludzkiej komórki może pomieścić około 2 metrów DNA. Łańcuch DNA istnieje w 46 oddzielnych segmentach w jądrze. Segmenty te znane są jako chromosomy.
Kod DNA jest „dwuniciowe”, składa się z dwóch sekwencji nukleotydów, które są ściśle połączone ze sobą wiązaniami chemicznymi. W procesie rozmnażania część zapisu budowy DNA jest dziedziczona przez organizm potomny.
Plemniki mężczyzny zawierają połowę ilości chromosomów, które istnieją w innych komórkach ciała - podobnie zresztą jak komórka jajowa u kobiety. W nasieniu i jaju znajdują się tylko 23 chromosomy, podczas gdy każda inna komórka w ciele zawiera 46 chromosomów.
Chromosomy ojcowskie, łączą się w jednej komórce jajowej matki, dlatego dzielimy pewne cechy z obojgiem rodziców. Chromosomy od ojca, mają parę chromosomów z każdym z 23 chromosomów od matki. Po połączeniu w pary i wystąpieniu krzyżowania komórka z 46 chromosomami dzieli się, przekazując sekwencyjny zapis i każdy chromosom jest duplikowany, dzięki czemu komórka zawiera dwie partie kodu DNA człowieka.
Na etapie krzyżowania chromosomów zmienia się skład genetyczny. Kod genetyczny każdego człowieka jest inny. Badania wykazują , że nawet wśród bliźniąt jednojajowych występują drobne różnice w zapisie DNA.
Dlaczego komórki w organizmie jednego człowieka się różnią, pomimo takiego samego kodu DNA?
Komórki w jednym organizmie różnią się między sobą budową, funkcjami oraz wielkością. Rozmnażają się przez podział, a łączą w grupy zwane tkankami. Wewnątrz jądra komórki znajdują się między innymi cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego - DNA. DNA są zapisem sekwencji ,,kodów” komórki do wytwarzania setek różnych rodzajów białek.
Enzymy w jądrze dokonują odczytu „transkrypcji” wyodrębniając cząsteczkę chemiczną zwaną kwasem rybonukleinowym - RNA. Struktura RNA jest podobna do DNA, ale zawiera jedną nić. Potem ( w bardzo uproszczonym opisie) następuje translacja RNA i proces syntezy białek. Właśnie to białko wykonuje życiowe funkcje komórkowe.
Dlaczego jednak nie wszystkie komórki są jednakowe, pełnią różne funkcje i nie są zbudowane z tych samych białek skoro powstają z tego samego DNA? W pojedynczej komórce nie jest odczytywany cały zapis DNA, a jedynie konieczne sekcje zapisu (pozostałe zostaną zignorowane). Inne fragmenty zostaną transkrybowane dla komórek krwi, inne dla komórek śluzówki, jeszcze inne dla komórek tworzących tkanki skóry.
Szacuje się, że kilkadziesiąt tysięcy genów człowieka (liczba ich nie może być precyzyjnie wyliczona) koduje kilkaset tysięcy różnych rodzajów białek. W żywnym organizmie nie może być mowy o prostych zjawiskach uzależnionych jedynie wprost od genu DNA.
Badania biologii molekularnej ukazały fakt, że rozwój zarodka to nie tylko „dziedziczenie” matczynego i ojcowskiego zestawu chromosomów DNA człowieka.
Dziedziczy się również cząsteczki matczynego DNA mitochondrialnego i gotowy aparat do wytwarzania energii, błony komórkowe i cytoplazmatyczne komórki jajowej matki, gotowe ośrodki syntezy białek i tysiące złożonych struktur gotowych do pełnienia i już wykonujących określone funkcje. Bez cytoplazmy komórki jajowej matki nie ma mowy o żadnym zapoczątkowaniu życia zarodka.
Genomika przyszłością medycyny
Genom człowieka wchodzi w interakcje z genomem niezliczonych innych organizmów, w tym roślin, bakterii, wektorów i patogenów. Nauka o genach i ich funkcjach oraz powiązanych technikach to dziecina nauki zwana genomiką.
Jest to nowoczesna i stosunkowo nowa dziedzina biologii molekularnej .Różni się ona od nauki zwanej genetyką, gdyż genetyka to nauka o dziedziczności i bada ona funkcjonowanie i skład pojedynczego genu.
Genomika to szersze termin dotyczący wzajemnych relacji wszystkich genów. Zajmuje się badaniami nad ich łącznym wpływem na wzrost i rozwój organizmu. Badania genomiczne mogą znacząco wpłynąć na zdrowie i życie pacjentów.
Jeszcze kilka lat temu powszechne wykorzystanie badań genetycznych kojarzyło się tylko z wykorzystaniem ich w medycynie sądowej, w kryminalistyce lub celu ustalenia ojcostwa. Genomika otwiera drzwi do nowej medycyny.
Poprzez bardzo szczegółowe badania nad zależnościami występującymi w materiale DNA i ich korelacjami i wpływie na funkcjonowanie organizmu, już na etapie diagnozy można przewidywać zagrożenia zdrowotne, a to jak wyprzedzanie o jeden krok choroby, która może zagrażać.
Właściwa interwencja na wczesnym etapie badań genomicznych jest wykorzystywana pod kątem uleczalnych chorób dziedzicznych. Przykład: Infano, czyli genetyczne badania przesiewowe noworodków, które wykrywają 74 choroby.
Badanie diagnozuje te choroby, co do których istnieją formy leczenia, terapie hamujące rozwój choroby lub ograniczające rozwój powikłań. W szpitalu po urodzeniu niemowlęta poddawane są tylko podstawowym badaniom przesiewowym wykrywającym takie choroby jak SMA, mukowiscydoza, fenyloketonuria, wrodzona niedoczynność tarczycy.
Badanie Infano to płatna dodatkowa, rozszerzona forma standardowego biochemicznego badania przesiewowego noworodków. Zalecana zwłaszcza dla noworodków w rodzinach, których występowały dziedziczne choroby.
Genomika znalazła zastosowanie w walce z pandemią COVID-19, a w szczególności w identyfikacji nowych wariantów wirusa, śledzenia transmisji wirusa i oczywiście w opracowywanie stosownych szczepionek.
Genomika jest niezwykle ważna w przypadku zwalczania chorób zakaźnych i cywilizacyjnych. Diagnostyka genetyczna jest coraz ważniejsza w badaniach zdrowia publicznego. Postępy w medycynie genomicznej powodują, że coraz więcej chorób rzadkich i wcześniej nieuleczalnych, można leczyć.
Genomika przyszłości pozwalałaby dzięki właściwej diagnostyce na dopasowaniu indywidualnych leków do konkretnego pacjenta. Na całym świecie systemy opieki zdrowotnej planują włączenie medycyny genomowej do powszechnych badań klinicznych.
Wymaga to jednak dalszych wzmożonych badań laboratoryjnych, lepszej współpracy na poziomie pacjent lekarz (szczegółowy wywiad chorób występujących w rodzinie pacjenta).
Naukowcy są zgodni, że badania genomiczne powinny być prowadzone na wszystkich kontynentach, by móc analizować różnice wynikające z rejonu zamieszkania, sposobu żywienia, wpływów środowiskowych. Pełna baza takich danych z wynikami analiz, dawałaby bardziej precyzyjne zapisy genetyczne i szerszą wiedzę do dalszych badań.
Czy genetyka jest bezpieczna?
Choć nauka od czasu kiedy po raz pierwszy w 1869 r odkryto DNA, dokonuje coraz to nowych osiągnięć w dziedzinie genetyki, to biologia molekularna dokonując postępu w genetyce ociera się niejednokrotnie o obszary działań nieetycznych i niemoralnych.
Postęp w genetyce jest z jednej strony szansą dla ratowania zdrowia i życia ludzkiego, z drugiej zagrożeniem dla ingerencji w naturalny porządek i harmonię natury.
Zakrojone na dużą skalę badania naukowe pozwalają opracowywać nowe metody leczenia chorób genetycznych, tworzyć leki i szczepionki chroniące nas przed wieloma chorobami wirusowymi i bakteryjnymi. Modyfikacje składu genetycznego dotykają też obszarów rolnictwa i hodowli.
Genetyka jest też niebezpiecznym narzędziem w rękach szaleńców, którzy chcą ingerować w proces ewolucji człowieka i roztaczają wizje stworzenia nowego gatunku ludzi - ”nadludzi”. Arogancja i pycha kusi fantazjami na temat tworzenia ludzi obdarzonymi doskonałymi cechami fizycznymi i ukształtowanymi psychicznie w określonym celu.
Obsesja władzy, chęci panowania nad światem, brak pokory nad cudem stworzenia ludzkiego życia, popycha niektórych ludzi do eksperymentowania z ludzkim ciałem. Ludzka istota stworzona przez Boga, jako całość ciała i duszy, nie może być zastąpiona żadnym wytworem ludzkiej wyobraźni i nauki.
Administrator serwisu nie ponosi konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji z zakresu wiedzy specjalistycznej zaprezentowanej w serwisie ekup.pl.
